“Beba je Božiji stav da se život mora nastaviti.”
Carl Sandburg
Skrining hromozomopatija preko slobodne ćelijske fetalne DNK u krvi majke – NIFTY test
Skrining hromozomopatija preko slobodne ćelijske fetalne DNK u krvi majke se zove NIFTY test. NIFTY je najsavremeniјi genetički test kojim se iz krvi majke radi analiza fetalne DNK.
Od 1997. godine kada je prof. dr Denis Lo otkrio slobodnu ćelijsku DNK bebe u majčinom krvotoku, razvoj neinvazivne prenatalne dijagnostike (ili bolje poznatijih NIPT testova) je doživeo znatan napredak. U periodu ovog otrkića, sekvencioniranje genoma je koštalo 1.000.000 $. Danas ovi testovi predstavljaju trošak od nekoliko stotina evra. Dvadeset godina napretka u medicini je načinilo čuda. Krenulo se od skrininga za samo jednu vrstu genetskog poremećaja – trizomije 21, koja je uzročnik Daunovog sindroma. Sada se redovno rade testovi koji vrše toliko duboko sekvencioniranje bebinog DNK, da mogu otkriti ne samo velike promene (kao što je uvećanje ili umanjenje broja hromozoma), već i one izuzetno male koje nazivamo mikrodelecijama i mikroduplikacijama. Najveći broj ovih promena nikada ne biva dijagnostikovan ili se dijagnostikuje kasno, što čini bilo koju prevenciju ili terapiju izuzetno teškom ili potpuno nemogućom.
Originalno istraživanje koje je prof. Lo sproveo 1997. godine je bilo izvršeno u saradnji s kompanijom BGI, jednim od najvećih svetskih centara za istraživanje genomike. BGI je kompanija koja je vlasnik i koja sprovodi NIFTY test. Od 2010. godine kada je izvršen prvi komercijalni NIFTY test, što je istovremeno bio i prvi NIPT test ikada sproveden, do danas, izvršeno je više od 4.000.000 analiza na uzorcima trudnica. BGI dnevno sprovede preko 3.500 NIFTY analiza, sa 5 kontinenata i iz 52 zemlje. Uzorke šalje više od 25.000 lekara, svakoga dana.
Svi ovi podaci čine NIFTY test ne samo hronološki prvim testom na svetu, već prvim testom na svetu i po broju analiziranih uzoraka, kao i po kvalitetu kliničke validacije.
Milioni dece rođeni su zahvaljujući NIFTY testu.
Koja je prednost NIFTY testa?
Prednost NIFTY testa je što razlikuje fetalnu od majčine DNK i shodno tome tačnost procene rizika od hromozomopatija za tri najvažnije trizomije: 21, 18 i 13 više od 99%, uz vrlo nisku stopu lažno pozitivnih vrednosti.
Sem toga, radi se vrlo rano. Već ulaskom u 11. nedelju trudnoće (prema ultrazvučnom nalazu) uzorak se može prikupiti od majke, te ako se pokaže da je rizik visok, moguće je na vreme dobiti i definitivne odgovore kariotipizacijom koja se obavezno sprovodi kao potvrdna dijagnostika u ovom slučaju.
Šta se može otkriti NIFTY testom?
NIFTY test utvrđuje rizik od trizomije hromozoma 21 (Down-ov sindrom), 18 (Edwards-ov sindrom), 13 (Patau sindrom), monozomije X (Tarnerov sindrom), triploidije polnih hromozoma, uz 61. mikrodelecijeu, od kojih su neke: 22q11.2 (DiGeorge), Angelman, Cri-du-chat, 1p36 i Prader-Willi. Pored ovih nalaza, NIFTY, zahvaljujući kvalitetu sekvencioniranja celokupnog genoma i bioinformatičke analitike, prijavljuje i incidentalne nalaze. Ovo su nalazi koji ne sačinjavaju standardni deo NIFTY panela analiza, ali koje test ipak pronađe u svom analitičkom procesu.
NIFTY Twins test je namenjen trudnicama s blizanačkim trudnoćama i ovaj test može utvrditi rizik od trizomije hromozoma 21 (Down-ov sindrom), 18 (Edwards-ov sindrom), 13 (Patau sindrom), kao i prisustvo Y hromozoma – što će prikazati da li su jedan ili oba ploda muškog pola.
Kako znati da li je prenatalni genetski test kvalitetan?
Svi testovi koji se sprovode u medicini, bilo da je to obična krvna slika ili neki od genetskih testova, moraju biti klinički validirani. Velika je razlika između proceduralne validacije koja se radi u laboratorijskim uslovima i na relativno malom broju fabrički napravljenih uzoraka i validacije koja se radi na kliničkim uzorcima dobijenim iz pravih trudnoća.
NIFTY test je klinički validiran na 147.000 uzoraka dobijenih iz pravih trudnoća. Procenti pouzdanosti koji su navedeni u nastavku ovog teksta su proizvod upravo ove studije.
Dodatno, interna validacija NIFTY test je sprovedena na 450.000 kliničkih uzoraka.
Iz razloga koje ovde navodimo, lekari s velikom sigurnošću preporučuju NIFTY prenatalni test, jer znaju da dobijeni rezultat odražava pravo genetsko stanje bebe u trudnoći koju vode.
Kome se savetuje NIFTY test?
Test se savetuje svim trudnicama:
- bez obzira na godine, a posebno posle 35. godine;
- kod kojih je izabrani lekar ginekolog pri ultrazvučnom pregledu video nalaz koji može ukazivati na neki problem;
- koje su u prethodnoj trudnoći imale genetički problem ili dete rođeno s hromozomopatijom;
- kod kojih u porodičnoj anamnezi postoji podatak o genetičkim oboljenjima;
- kod kojih je postojao raniji spontani prekid trudnoće (hromozomopatija ploda);
- kojima izabrani lekar ginekolog na osnovu dabl testa i ekspertnog ultrazvuka savetuje amniocentezu;
- koje žele da budu što sigurnije u mogući rizik od hromozomopatija ploda.
Koliko traje uzimanje uzorka za NIFTY test?
Test je jednostavan za izvođenje, podrazumeva uzimanje male količine venske krvi majke. Postupak je isti kao pri vađenju krvi za osnovne laboratorijske analize. Sama procedura traje kratko (1-3 minuta), izvodi se uz strogo poštovanje asepse i antisepse, tako što se:
- najpre obavi razgovor s trudnicom uz uzimanje podataka;
- trudnica postavi u sedeći ili ako joj više odgovara poluležeći položaj;
- oslobodi lakatni deo;
- dezinfikuje ubodno mesto;
- plasira tanka igla u venu i aspirira venska krv u epruvetu.
Postupak posle uzorkovanja:
Trudnica palcem suprotne ruke drži tupfer od vate na mestu uboda vršeći pritisak 5-10 minuta, a posle toga nesmetano obavlja sve dnevne aktivnosti.
Uzeti uzorak krvi propisno se obeležava bar-kod (barcode) nalepnicom i šalje u inostranstvo u laboratoriju za ispitivanje.
Da li se može saznati pol bebe?
Da, uvek se radi ispitivanje pola, 96% je tačno, a izdaje se samo uz saglasnost budućih roditelja.
Kada se dobija rezultat NIFTY testa?
Rezultat testa se dobija za sedam do deset dana, dolazi na e-mail adresu pacijentkinje i u potpunosti je validan u elektronskom formatu.
Šta ukoliko je test pozitivan?
Ukoliko je test pozitivan, prvo će biti konsultovan izabrani lekar ginekolog koji vodi trudnoću. Lekar je onda u obavezi da pacijentkinju obavesti o nalazima i ukaže na dalju dijagnostičku proceduru. NIFTY rezultat koji pokazuje visoki rizik za neku od anomalija, potrebno je potvrditi nekom od invazivnih metoda prenatalne dijagnostike, a u tim slučajevima se radi amniocenteza, prikupljanje horionskih čupica ili kordocenteza (opisano u daljem tekstu), kao i genetičko savetovanje.
Koja je pouzdanost testa?
NIFTY genetičkim testom se sa osetljivošću od 96% određuje pol, više od 99% trizomija 21 (Down-ov sindrom), trizomija 18 (Edwards-ov sindrom) i trizomija 13 (Patau sindrom).
Više informacija možete pročitati ovde.